ららんは今8歳の知的障害がある男の子で、生まれてから今までブログなどの成長録を残していませんでしたので、曖昧な記憶を辿りながら今日までの成長過程を綴っていきます 😀  

(ららんの出産&病名判明までの記録はこちらの記事です!) 

障害児の成長ブログは、生まれた直後から小学校に上がるまでのものがとても多く、なぜか小学校高学年以降から大人になるまでのブログは極端に少ないです。

それはきっと生まれたての頃は障害のある子を出産したショックからネット等で病名を必死に調べ情報を得ると同時に子供の成長と親の頑張り記録を残しておきたい!と思う衝動からなのではないでしょうか。

でも色々成長の変化が多い幼少期を過ぎるとブログ熱も冷め、子育てももっと複雑で壮絶になってくる事からブログの更新が滞り、放置され自然消滅するブログが後を絶ちません。 

ブログのあり方は人それぞれで構わないと思いますが、私は逆に小学校高学年位からの多くの人がブログを辞めてしまう頃のタイミングから成長期を始められたら良いなと思いました。 

知的障害と一言で言っても軽度から重度まで色々なケースがありますが、ららんの成長ブログが何かしら子育て中のママさんパパさんのヒントになれば嬉しく思います 😆 

ららんの病名:プラダーウィリー症候群(片親型ダイソミー)

約2万人に一人の確率で生まれてくる難病で、15番目の染色体が父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われたことで発症すると考えられています。

父性染色体微細欠失(70%)、15番染色体母性片親性ダイソミー(20%)、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み異変(5%)の3タイプがあり、ららんはプラダーウィリー症候群の2割しかいない母性からの染色体しかないダイソミーという部類になります。

父性染色体が欠失している代わりに母性染色体が二つ備わっている形なので、普通の遺伝子検査では一見異常なしと判定されます。

私が通った日赤の産院では染色体異常なしの判定が出た時点で、更に掘り下げた検査をドクターの判断でしてくださったので、片親性ダイソミーという事が生後すぐにわかりラッキーでしたが、ダイソミーの場合は担当医がプラダーウィリー症候群の赤ちゃんを過去に診察した経験がない場合や、小さな産院や田舎町の産院だとそこまで詳しく検査を行わない為、見落としてしまう可能性があり最悪の場合は成人になるまで判明せず適切な治療も受けられず苦しみ続け、大人になってやっと正確な診断で判明したケースもあります。 

ららんの担当医は過去にプラダーウィリー症候群の赤ちゃんを診た経験から「もしや」という疑いで、染色体異常なしと判定が出たにも関わらず二次検査を行ってくれたおかげで早期判明に至り本当にラッキーだったと思います。

 

欠失型と片親型ダイソミーの違い

プラダーウィリーでも欠失型とダイソミー型では病状はほぼ一緒ですが、こんな違いがあります。

1)欠失型(全体の約7割)

  • 肌は白く髪の毛は金髪に近い
  • 痛覚が弱い
  • パズルが得意(形を認知する力がある)

2)片親型ダイソミー(全体の約2割強)

  • 肌の色や髪の毛は普通
  • 痛覚も普通にある
  • 空間認識が弱い
  • 欠失型より症状が若干軽めな部分もある

 

ちなみにららんは片親型ダイソミーですが、その通りだと思います。一見プラダーウィリー症候群には見られない点が結構あります。

プラダーウィリーの子供を出産後ネットで調べて初めてその正体を知ると、その得体の知れない恐ろしい病状の数々にどの親も震え上がり絶望し、想像を絶するショックを受けます。それほど手ごわい難病です。 患者数が少ないものあり、世界中を見てもあまり知られていない難病です。私ももちろん知りませんでした。

 

プラダーウィリー症候群の発病原因

プラダーウィリー症候群に遺伝性はなく、またダウン症の様に高齢出産で発病の確率が上がるというものではないらしく、遺伝子が傷ついたり突然変異が起こった時に子供の染色体に影響し発病すると考えられています。(突然変異を起こす要因には大気汚染、食品添加物、農薬、医薬品、極度のストレスなども含まれています)

中でもプラダーウィリーの原因となる第15番染色体のあるエリアは不思議な性質を持っており、父親から受け継いだ遺伝子か、母親から受け継いだ遺伝子のどちらかしか働かず、もう片方には作動できないように鍵がかかっています。遺伝子の異常は、脳の食欲やホルモン分泌を支配している視床下部に異常をきたし、様々な症状を引き起こします。

そしてその遺伝子の突然変異ですが、プラダーウィリーの場合は父親からもらった遺伝子に突然変異が起こると、母親からもらった遺伝子は正常であってもプラダーウィリーを発病します。要するに父親の遺伝子の異常が原因だという事です。その逆で母親の遺伝子の異常が原因で発症するのはアンジェルマン症候群という別の病気を発症します。

 

プラダーウィリー症候群の症状

個人差があると言われているプラダーウィリーの症状ですが、医学的な概要を簡単にまとめると

  • 幼児期の筋緊張低下による哺乳障害、首すわりや歩行などの発達遅延
  • 低身長で性腺機能不全
  • 基礎代謝&運動能力が低い
  • 筋力が弱い為、姿勢が悪く側湾症になる確率が高い
  • 唾液が少なく虫歯になりやすい
  • 痛みを感じにくくかきむしりをする
  • 学齢期になると学習面の遅れが目立ち始める
  • 頑固、こだわり、奇行といった行動問題が出てくる
  • 満腹中枢の障害で肥満になりやすい

というのが挙げられています。中でも一番恐ろしく未知で不治の病と言われているのが最後の「満腹中枢の障害」です。食べても食べても満腹感が得られず過食傾向になり、悪化すると盗食までするようになると言われており盗食をする為に上手な嘘までつくようになるそうです。

過食にならなくても基礎代謝が低い為、普通の人と同じ量の食事をするだけで激太りしていくわけです。プラダーウィリー症候群を知ってはじめに受けるイメージはまさに得体の知れない過食モンスターです!

ど、どうしよう、、、

こんな感じに私達夫婦もなりましたが、可愛いららんの寝顔を見ていると「こんなに大変な病気なのによく流産せず頑張って生まれて来てくれたね!」と、ららんの生命力に改めて感動し、泣き崩れたりすることは全くなく、不思議と「よっしゃ! 色々知恵を絞ってこの子をたくましく楽しく育ててやろうじゃないの!」と思って今日に至ります 😀 

そんな私も1回だけ泣きました。病院でドクターから聞いたことのない病名を告げられ説明を聞いた帰り道の事です。二人ともあまりのショックで放心状態だったので、家に帰る前にカフェでお茶をしたのです。

しばらく沈黙だったのですが、夫に「元気な赤ちゃんを産んであげられなくてごめんね」と言うと、夫は「大変な出産で赤ちゃんもこれから大変だけど、それ以上に君が無事でいてくれて本当に良かったよ」と言ってくれたんです。さすがに私も大泣きしちゃいました。夫もその時は泣きました。

 

プラダーウィリー症候群の問題行動

発達障害児の問題行動と、プラダーウィリー症候群特有の問題行動について、こちらの記事で詳しく書いてありますので、チェックしてみてください!

9歳になった、ららんの問題行動についても書いてあります。

プラダーウィリー症候群の問題行動を振り返ってみた

 

ららんの成長具合:0〜2歳

もう8年も前の事なので思い出しながら綴っていますが、ららんも例外でなく生まれたては低筋緊張で哺乳力も弱かったので1ヶ月ほど鼻からチューブでミルクを摂取していましたが、同時に練習も兼ねて母乳を絞ったものを哺乳ビンに入れて飲ませていました。

NICUの看護師さんがとても良い人で、哺乳瓶の色々な形状の乳首を試して使って飲みやすそうなものを模索してくださったり、哺乳瓶から飲ませるコツみたいのを試行錯誤して私に教えてくれたおかげで、ららんは割と早い段階から哺乳瓶でミルクを飲める様になっていきました。

私が「もうすぐチューブも取れますかね〜?」と看護師さんに相談すると、「そうですね、安定して哺乳瓶から一定の量を飲める様になったら取れると思いますよ!」と言ってくださった翌日の朝、何とららんは自らの手で鼻のチューブを引っこ抜いていたそうです。

そのまま哺乳瓶での授乳を続けてみて様子を伺うと、順調に哺乳瓶で飲んでいるではありませんか! これには看護師さんと私もビックリしました!! ららん凄いです!! ハンパない生命力です!!! 自らのタイミングでチューブを引っこ抜いて哺乳瓶で飲み始めるプラダーっ子はいないと思います。笑  ららんを誇りに思いました!

プラダーウィリーの子供は2〜3歳の間に独歩が出来る様になると聞いていましたが、ららんは9ヶ月位で首が座り、1歳になる頃にはつかまり立ちが出来、その頃に妹が生まれ、2歳になる直前に独歩が出来る様になりました。

 

妹は年子です。

私の壮絶な出産体験からすると(その時の記事はこちらです!)次の出産は子宮破裂を避ける為にも最低でも2年は空けてくださいねと言われていました。 

しかしプラダーウィリー症候群の大人は自立した生活が難しいと聞いていたので、親の死後を考えてちょっと無理してでも兄弟を作ってあげたいとの想いから、出産直後は妊娠しやすいと聞いていたので、リスクを覚悟で子作りにチャレンジし、幸いにも妹を授かる事が出来ました。

(命がけで年子の子供の生んだ経緯はこちらの記事です!)

妹は健常児です。

色々悩みましたが、結果ららんにとっても家族にとっても妹の誕生は本当に良かったと思います 😆 

 

今日はどんな感じ? ポチッとチェックしてみてください♪

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